QUEM SOMOS

A  história do João

João Resende padece de uma doença rara de nome Distrofia Muscular de Duchenne.

Explicando por poucas palavras esta doença, posso dizer que a Distrofia de Duchenne é uma forma de doença muscular, que surge por incapacidade de o organismo produzir uma proteína fundamental para o funcionamento do músculo. Esta proteína chama-se distrofina e a sua inexistência leva a uma perda das fibras musculares, com necrose e substituição por fibrose e tecido adiposo. A evolução da doença é progressiva e pelos 10 a 14 anos os doentes os meninos perdem a marcha. Posteriormente surge fraqueza dos membros superiores, com incapacidade em os levantar, depois de levar a mão à boca e fraqueza em agarrar objectos com as mãos. Os músculos de sustentação do tronco vão ficando fracos e surge frequentemente escoliose. Os músculos cardíacos vão ficando afectados, ocasionando um grau maior ou menor de insuficiência cardíaca. Os músculos respiratórios também vão ficando progressivamente mais fracos com necessidade de apoio ventilatório, inicialmente nocturno e posteriormente durante todo o dia. Infelizmente ainda não existe uma cura para a doença. Nas últimas décadas tem sido preconizado o uso de esteróides, com esquemas em dias alternados ou diariamente (a maioria dos centros usa o esquema diário), que devem iniciados quando surgem os sintomas. Contudo, nem todos os doentes respondem de forma favorável a este tratamento.

E AGORA?

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